Kötőszövet genetikai betegségei

kötőszövet genetikai betegségei

Váradi András: A kötőszöveti betegségek terápiájának új útjai

Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban! A pseudoxanthoma elasticum PXE egy ritka, öröklôdô rendellenesség, melynek kóros elváltozásai elsôsorban a bôrt, a szemeket és a keringési rendszert érintik.

  • Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?
  • Hüvelykujj a te nyéren keresztül A betegek jellegzetes külleműek.
  • Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket.

Patológiai alapja a rugalmas rostok összetöredezése és elmeszesedése. Elôfordulása Korábban a PXE-t sporadikus betegségként tartották számon, majd késôbb autoszomális domináns és recessziv öröklôdésmenetrôl készült beszámolók jelentek meg.

  • Marfan szindróma - Magyar Nemzeti Szívalapítvány
  • Hogyan történik a vizsgálat?
  • A Marfan szindróma végzetes aorta repedést okozhat Mi a Marfan szindróma?

A legújabb kutatások autoszomális recessziv öröklôdést bizonyítanak. Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

kötőszövet genetikai betegségei

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

A jelentkező tünetek alapján az EDSZ különféle problémákat okozhat. Ezek a következők: Krónikus ízületi fájdalom Kificamodott ízület Ínybetegség Mitrális billentyű prolapszus Amikor az egyik szívbillentyű nem zár rendesen, a vér áramlásávl egyidejűleg beboltosul a szívüregbe A megszokottnál hamarabb jelentkező krónikus ízületi gyulladás Temporomandibuláris ízületi betegség, amely az állban okoz fájdalmat. A vaszkuláris EDSZ-ről Az EDSZ ezen fajtája akár életveszélyes is lehet, ugyanis legyengítheti a szívet, a vesét vagy akár a lép érfalait, amelynek következtében akár szakadás is bekövetkezhet. Ugyanez valósulhat meg a méhnél, valamint a vastagbélnél is. Amennyiben Ön nő, vaszkuláris EDSZ-e van és szeretne családot alapítani, mindenképpen keresse fel orvosát.

A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

Ehlers–Danlos-szindróma

Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját. Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár kötőszövet genetikai betegségei nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

kötőszövet genetikai betegségei

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online! További géndiagnosztikai vizsgálataink:.

kötőszövet genetikai betegségei

Érdekestémák